سندروم کلاین فلتر مردانی با کروموزوم ایکس اضافه

وجود فرزند در خانواده موجب ارتباط و همبستگی بیشتر در والدین می گردد .
یکی از شایع‌ ترین اختلال کروموزومی و ژنتیکی در مردان، سندرم کلاین فلتر می باشد که منجر به صفر شدن اسپرم‌ ها می‌ گردد. عدم توازن در تعداد کروموزوم‌های X و Y انسان‌ها می‌تواند باعث بروز بیماری‌های مختلفی شود. همچنین این عارضه به عنوان یک اختلال ژنتیکی، در اثر وجود یک کروموزوم X اضافی در مردان رخ می‌ دهد و اغلب تا زمان اقدام به فرزند آوری ، علائم واضح قابل تشخیصی ندارد .
بروز این سندروم 1 در هر 500 مرد می‌باشد و الگوی اصلی کروموزومی در این سندرم به صورت 47XXY می‌ باشد. علت آن نامشخص است و معمولا سابقه فامیلی در بستگان دیده نمی‌شود. به کمک روش‌های متعددی می‌توان عوارض و پیامدهای ناشی از این سندرم را درمان کرد و علائم آن را کاهش داد. در ادامه، به بررسی ویژگی‌ های مهم سندروم کلاین فلتر و راه‌های بهبود آن می پردازیم.

سندروم کلاین فلتر چیست؟

سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) به متولد شدن نوزادان پسر با یک کروموزوم X بیشتر گفته می‌شود. بدین معنی که افراد مبتلا به این بیماری ، به‌جای کروموزوم XY دارای کروموزوم XXY هستند و ازاین‌ رو به این اختلال سندرم XXY نیز گفته می شود.

نشانه های سندروم کلاین فلتر

علائم و نشانه های سندرم کلاین فلتر نیز بر اساس سن متفاوت است.
نوزادان

• مشکلات هنگام تولد، مانند بیضه هایی که به داخل کیسه بیضه نزول نکردند.
• ضعیف تر بودن عضلات
• تاخیر در صحبت کردن
• تاخیرشروع در نشستن ، خزیدن و راه افتادن کودک شیرخوار.

نوجوانان

• قد بلندتر از متوسط
• پاهای بلندتر، نیم تنه کوتاه تر و باسن پهن تر در مقایسه با پسران دیگر
• عدم پیدایش علائم بلوغ ، یا تاخیر در بلوغ یا بلوغ ناقص
• بعد از بلوغ ،کاهش تودۀ عضلانی ، موهای صورت و بدن در مقایسه با سایر نوجوانان کمتر است
• بزرگ شدن بافت پستانها (ژنیکوماستی)
• استخوان های ضعیف
• خجالتی و حساس بودن
• سطوح انرژی پایین
• مشکلات خواندن و نوشتن
• مشکل در بیان افکار و احساسات یا معاشرت مردان
• قد بلند تر از متوسط
• تعداد اسپرم کم یا اسپرم صفر
• بیضه ها و اندازه آلت تناسلی کوچکتر از همسالان است
• میل جنسی کم
• استخوان های ضعیف تر
• کاهش موی صورت و بدن
• در مقایسه با سایر مردان کمتر عضلانی هستند
• افزایش چربی شکم نسبت به همسالان

تشخیص سندروم کلاین فلتر

برای تشخیص سندرم کلاین فلتر، ابتدا پزشک با یک معاینه فیزیکی و سوالاتی در مورد علائم و سلامت عمومی شما و سپس با معاینه قفسه سینه، آلت تناسلی و بیضه های شما چند آزمایش ساده مانند بررسی رفلکس های شما انجام می دهند.
برای تشخیص این سندرم دو آزمایش اصلی وجود دارد:

• تجزیه و تحلیل کروموزوم

این آزمایش خون که به آن آنالیز کاریوتیپ نیز گفته می شود، کروموزوم های شما را بررسی می کند.

• آزمایشات هورمونی

این دسته از آزمایش ها ، سطح هورمون در خون یا ادرار شما را بررسی می کنند.

تعداد کمی از پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر نیز هستند که بیماری آن ها قبل از تولد تشخیص داده می شود.
در این وضعیت مادر باید آزمایش های زیر را انجام ‌دهد:

• آمنیوسنتز

در این آزمایش، تکنسین با خارج کردن مقدار کمی ازمایع آمنیوتیک ( از کیسه اطراف جنین در رحم ) آنرا در آزمایشگاه از نظر مشکلات کروموزومی بررسی می کنند.

• نمونه برداری از پرزهای کوریونی

در این روش با برداشت تعدادی از سلول های برآمده ی انگشت مانند جفت ( به نام پرزهای کوریونی ) ، این سلول ها را از نظر مشکلات کروموزومی مورد آزمایش قرار می دهند.
توجه داشته باشید که انجام این آزمایش‌ها می‌توانند خطر سقط جنین را افزایش دهند، معمولاً انجام نمی‌شوند مگر اینکه کودک در معرض خطر مشکل کروموزومی باشد.

داشتن فرزند موجب افزایش ارتباط با فامیل و دوستان می گردد .

روشهای درمان سندروم کلاین فلتر

اگرچه برای ترمیم تغییرات کروموزوم جنسی ناشی از سندرم کلاین فلتر راهی وجود ندارد، اما درمان می تواند کمکی باشد برای به حداقل رساندن علائم و عوارض آن .
روش های درمان سندرم کلاین فلتر بر اساس علائم و نشانه ها می باشد و شامل موارد زیر می باشد:

• درمان جایگزینی تستوسترون

از زمان شروع بلوغ ، درمان جایگزین تستوسترون می تواند برای تحریک تغییراتی که در بلوغ رخ می دهد ، مانند ایجاد صدای بم تر، رشد موهای صورت و بدن و افزایش توده عضلانی وافزایش میل جنسی انجام شود . همچنین می تواند تراکم استخوان را افزایش بخشد و خطر شکستگی را کاهش دهد.

• برداشتن بافت پستان

در مردانی که بزرگ شدن سینه ها رخ میدهد، بافت اضافی سینه توسط جراح پلاستیک برداشته می شود تا قفسه سینه معمولی به نظر برسد .

• درمان ناباروری

به طور معمول مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر قادر به فرزندآوری نیستند زیرا یا تعداد کمی اسپرم در بیضه ها تولید می شود و یا در برخی موارد هیچ اسپرمی تولید نمی شود. برای برخی از مردان با حداقل تولید اسپرم، روشی به نام تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسمی (ICSI) ممکن است کمک کننده باشد. در طول ICSI، اسپرم از بیضه با سوزن بیوپسی خارج شده و مستقیماً به تخمک تزریق می شود.

• گفتار درمانی و فیزیوتراپی

این درمان ها برای کمک به پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر که در گفتار، حرکات و عضلات مشکل دارند موثر باشد.

• ارزیابی و پشتیبانی آموزشی

برخی از افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر در یادگیری و معاشرت با مشکل روبرو هستند و می توانند از کمک هاو آموزش های بیشتر بهره مند شوند .

• مشاوره روانشناسی

در دوران بلوغ و بزرگسالی سندرم کلاین فلتر می تواند یک چالش باشد . برای مردان مبتلا به این مشکل ، مقابله با ناباروری می تواند مشکل باشد. یک درمانگر خانوادگی ، مشاور یا روانشناس می تواند به حل مشکلات عاطفی در این افراد کمک کند.

عوارض سندروم کلاین فلتر

احتمال ابتلا به موارد زیر در افراد دارای سندروم کلاین فلتر افزایش می باشد:

• اضطراب و افسردگی
• ناباروری مردان و مشکلات جنسی
• مشکلات اجتماعی، عاطفی و رفتاری مانند عزت نفس پایین، عدم بلوغ عاطفی و تکانشگری
• بیماری قلبی و عروقی
• پوکی استخوان
• بیماری ریه
• سرطان سینه و برخی سرطان های دیگر
• سندرم متابولیک که شامل دیابت نوع 2، فشار خون بالا و کلسترول و تری گلیسرید بالا (هیپرلیپیدمی) است.
• اختلال طیف اوتیسم
• اختلالات خود ایمنی مانند لوپوس و آرتریت روماتوئید
• مشکلات دندانی و دهانی که احتمال ایجاد خرابی و پوسیدگی دندان ها را افزایش می دهد.

آیا سندروم کلاین فلتر ارثی است؟

خیر، سندروم کلاین فلتر ارثی نیست ؛ اضافه شدن کروموزوم X اضافه طی تشکیل سلول های تولید مثلی ( تخمک ها یا اسپرم ها ) در یکی از والدین فرد مبتلا رخ میدهد.

سندروم کلاین فلتر و سرطان

در مقایسه با جمعیت عمومی مردان، مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر شانس بیشتری برای ابتلا به سرطان پستان، لنفوم غیر هوچکین و سرطان ریه دارند.

بارداری همسر مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر

امکان کمی این وجود دارد که مرد مبتلا به این سندرم بتواند به طور طبیعی همسر خود را باردار کند . اگرچه اسپرم در بیش از 50% مردان مبتلا یافت می شود اما تعداد کم اسپرم ممکن است بارداری را با مشکل مواجه کند . در این صورت میتوان با روش های کمک باروری ( مثل IVF ) ، مشکل ناباروری را حل نمود . و اگر هیچ اسپرم ندارد باید با استفاده از اسپرم اهدایی مشکلشان را حل کرد .

آیا سندروم کلاین فلتر قابل پیشگیری است؟

با توجه به کروموزومی بودن سندروم کلاین فلتر متاسفانه این بیماری قابل پیشگیری نیست. این عارضه به صورت ارثی منتقل نمی شود و هیچ راهی برای جلوگیری از ابتلای فرزند به سندروم کلاین فلتر توسط والدین وجود ندارد .
در آغوش گرفتن ، نوازش ، و بوسیدن فرزند ، خوشایندترین لذت دنیا برای پدر و مادرهاست . ما پزشکان پیوسته در تلاشیم که این لذت را نصیب همۀ والدین کنیم .
پایان

• تولید اسپرم ازسلولهای بنیادی چقدر پیشرفت کرده؟ تاریخ انتشار : 1398-11-19تاریخ بروز رسانی : 1402-11-16
• مراقبتهای قبل از بارداری با اسپرم اهدایی تاریخ انتشار : 1398-11-26تاریخ بروز رسانی : 1402-11-29
• تقویت اسپرم - افزایش قدرت جنسی تاریخ انتشار : 1399-03-28تاریخ بروز رسانی : 1402-11-29
• همه چیز درباره اسپرم تاریخ انتشار : 1398-12-09تاریخ بروز رسانی : 1402-11-29